拷贝数变异（CNVs）分型服务
1.基本概念
拷贝数变异（copy number variants, CNVs），指与参照序列相比，基因组中一段大小为1Kb至3Mb的DNA结构变异，其类型包括单一片段的扩增、缺失、 插入等，及其相互组合衍生出的复杂结构变异。
CNVs作为一种新的分子遗传标记，广泛存在于人类基因组中，是基因组结构性差异的重要形式。与SNP相比，CNVs覆盖了更多的基因组序列，突变率更高。研究显示，CNVs与神经类、免疫类、遗传类、癌证以及其他许多人类复杂疾病密切相关。
我公司2011年自主研发了基于竞争性PCR技术的多重基因定量技术，用于CNVs的检测。该技术方法具有精确度高、灵敏度高 、实验周期短、检测位点多等特点。竞争性PCR是上世纪90年代研发成功的一种PCR技术。虽然该技术是定量准确度最高的PCR技术，但限于当时实验技术条件（如竞争性模板制备和定量困难），未能得到广泛应用。本公司基于现有多种核酸技术，将竞争性PCR技术开发成一种常规的服务项目，实现高通量的精确基因定量。 
2. 技术原理及实验流程
2.1 技术原理
竞争性PCR技术是通过每反应孔中存在相同的竞争性PCR模板来校对PCR管内多重PCR的扩增差异，从而获得可靠的结果。那一段竞争性序列与目标基因序列基本相同，两者用共同引物进行扩增，具备相同的扩增效率，因此PCR终产物的浓度比值反应了起始模板的浓度比值。

图1 竞争性PCR技术原理

 
2.2 实验流程
  实验流程如图所示：包括多重竞争性PCR，测序仪电泳分离机数据分析。
 

 图2 实验流程与结果示意图

 
3 服务流程
3.1 标准服务流程
1) 客户沟通，确认实验位点，并进行相关分析，提示实验可行性。
2) 建立实验方案，并在此过程中和客户保持密切沟通。
3) 大规模实验，有严格的指控流程保证实验结果可靠。
4) 补数据，尽可能提高样本的使用率。
 
 

 图3 服务流程示意图

 
4 实验结果及分析
利用该技术对转基因小鼠和C57BL/6小鼠的8个位点进行了CNV检测。检测结果参见图4。
 
 

 图4  小鼠CNVs检测及结果分析

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途