脆性X综合征检测服务

脆性X综合征检测

脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是最常见的遗传性智力障碍疾病，发病率仅次于唐氏综合征。

致病原因是X染色体上FMR1基因的(CGG)n重复数扩展突变。异常FMR1基因可以分为前突变和全突变，全突变男性患者100%表现为智力低下。

为什么要做脆性X检测？ 

女性前突变携带者不仅会生出智力低下的脆性X综合征患儿，还有20%的概率患脆性X相关的原发性卵巢早衰，表现为卵巢早衰、绝经过早、不孕、胎停育、反复流产等症状。脆性X检测可筛查出前突变携带者，给予针对性的遗传咨询和产前诊断，降低出生缺陷。

男性前突变者有40%概率患脆性X相关的震颤/共济失调。脆性X检测可明确病因，避免盲目治疗。

没有遗传病家族史是否需要检测？ 

需要！

脆性X综合征属于X连锁遗传，且具有动态突变的特点，前突变女性携带者可生出智力低下的脆性X综合征患者。

母亲为无症状的脆性X前突变携带者,后代有1/2的概率遗传异常脆性X基因，可能是智力低下患者。

哪些人需要做脆性X综合征检测？ 

如何进行脆性X检测？ 

只需抽取2ml EDTA/枸橼酸钠抗凝血（外周血/脐血）或≥50px²足跟血斑。

检测技术优势

• 采用国际权威指南认可的三引物PCR技术，可扩增CGG重复全长序列；

• 可准确计算出CGG重复数，可对脆性X综合征患者确诊；

• 能准确区分各种基因型，检测结果100%可重复；

• 准确判断女性纯合子和杂合子，有效避免假阳性。

遗传风险 

脆性X综合征检测服务信息由北京阅微基因技术有限公司为您提供，如您想了解更多关于脆性X综合征检测服务报价、型号、参数等信息，欢迎来电或留言咨询。

注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途