脊髓性肌萎缩症检测

脊髓性肌萎缩症检测

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，也是导致婴幼儿死亡的头号遗传病。是由脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。智力发育及感觉均正常。根据患者发病年龄和临床表现的严重程度，临床上将SMA分为4型。

SMA分类 

为什么要进行SMA筛查 

SMA在人群中的携带率为1/35-1/50，我国现存SMA患者约3-5万人，每年新增SMA患儿2500-3000人，只有通过SMA携带者筛查才能有效避免生出SMA患儿。

2008年，美国医学遗传学会（ACMG）对SMA建议泛族裔筛查，即不区分区域、种族，对所有孕龄人群无差别实施SMN1携带者基因筛查，对高风险胎儿实施产前诊断，从而减少SMA患儿的出生。

遗传方式

筛查流程

适用人群 

无论是否生育过SMA患儿的夫妇，都适合进行SMA携带者筛查。

检测优势

检测体系完善     不仅可同时对SMN1/2基因拷贝数进行准确定量，还可检测中国人群常见的致病变异位点；

检测结果准确     可准确区分正常人、携带者、患者；

操作简单快速     基于QF-PCR毛细管电泳，血液血卡直扩，检测全程不超过3h；

防污染体系        UNG防污染体系，同时加入防样本混杂的识别位点，保证结果的准确性。

检测流程 

1、知情同意
2、样本采集
3、样本运输至实验室
4、检测
5、出具报告

样本类型 

干血斑，口腔拭子，外周血

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途