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人全基因组重测序是对人类不同个体或群体的基因组进行测序，全面挖掘全基因组水平遗传变异信息，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析，筛选性状相关基因、疾病易感基因等。
在已有人类全基因组参考序列及其基因功能注释的基础上，通过高通量测序识别发现de novo的somatic和germ line突变，结构变异SV，体细胞突变SNV，拷贝数变异CNV以及SNP的座位等；深入探索癌症的致病机理、转移/复发机制、病毒整合机制、易感基因、耐药性机制及异质性等。
样品质控 文库构建 上机测序 数据处理 信息分析
| 产品 | 策略 | 推荐数据量 | 周期 |
|---|---|---|---|
| 人全基因组重测序 | X-ten PE150 | 肿瘤：癌组织(50 X)；癌旁组织/血液样本(30 X) 遗传病：30~50 X 群体：4~12X |
30~120个工作日 |
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