上海伯豪外显子组测序解决方案

一、 上海伯豪转录组测序服务简介

     目前，上海伯豪推出的转录组测序服务项目主要是应用Applied Biosystems SOLiD 5500xl / Applied Biosystems SOLiD4 System、Illumina HiSeq2000 / Illumina Genome Analyzer IIx、Roche GS FLX等第二代测序系统，帮助科研人员了解某一物种特定器官或组织在某一状态下RNA转录情况，从而开展基因表达水平研究、转录本结构研究、转录本结构变异研究、低丰度新转录本发现和非编码区域功能研究等工作。

二、 上海伯豪全外显子组测序服务特点

专注：上海伯豪专注于高通量基因组学研究技术服务，为客户提供基于各平台各层次的研究和验证解决方案。

专业：上海伯豪拥有十年基因组技术服务经验，拥有丰富的样品处理、项目管理、数据分析经验。

专心：上海伯豪利用完整的质量控制体系，实验严格按照SOP文件进行，多重实验质控有效的减少了低质量数据的产生。

三、 上海伯豪全外显子组测序服务内容

1． 全外显子捕获：基于Agilent SureSelect技术的外显子捕获 / 基于NimbleGen SeqCap EZ Library的液相外显子捕获。

2． 测序：

3． 数据分析内容：

1) 原始数据的QC：
提供以下数据分析内容：a. 原始的reads数目；b. 能够mapping到相应物种基因组上的碱基数；c. mapping到目的区域的碱基数和覆盖度的计算。

2) 基因组比对：将原始readsmapping到指定的基因组，得到*.bam/*.sam文件。
提供基因组mapping结果统计，包括mapped ratio，coverage等信息。

3) SNV分析：应用上述得到的bam文件进行SNV，small indell的分析。结合Perl语言和R-software，从中提取得到需要的结果。
提供以下数据分析内容a. 碱基突变情况；b. 对应的氨基酸的改变，是否同义突变；c. 对应染色体的物理位置定位信息；关联的dbSNP库信息（若是新发现SNV则无此信息）；d. 该SNV位点相关基因信息（若是新发现SNV则无此信息）。

4) 基因组Small indel检测结果：
提供基因组发生small indel区段的大小，位置；关联的基因信息。

4． 常见基本数据筛选流程：

特别小提示：
     研究单基因遗传病，可以在研究家系中使用Affymetrix SNP 6.0芯片进行分型，尽可能将致病基因定位到一个较小的染色体区段内，这样可使这步筛选获得更好的效果。

四、 上海伯豪全外显子组测序样品要求

1) 样品纯度：OD 260/280值应在1.8～2.0 之间；RNA 应该去除干净。
2) 样品浓度：最低浓度不低于50ng/µl。
3) 样品总量：每个样品总量不少于15µg。
4) 样品溶剂：要溶解在H20或TE （pH 8.0）中。
5) 样品运输：DNA低温运输（-20℃）；且在运输过程中请用parafilm将管口密封好，以防出现污染。

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途