伯豪生物 - 全外显子组测序解决方案

一、 全外显子组测序概述

     全外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于它具有对常见和罕见变异高灵敏度，因此仅需对1%的基因组进行测序就能发现外显子区域的大部分疾病相关变异。全外显子组测序技术具有针对性强，覆盖度深，数据准确性高，简便、经济、高效等特点。目前，已经广泛应用于寻找复杂疾病（如：癌症、糖尿病、肥胖症等）的致病基因和易感基因等的研究。

二、 全外显子组测序技术路线

1. 实验设计：

1) Case-Control 对照组设计
2) 家庭成员组设计：父母-子女组（4人、3人组或多人）

2. 技术流程：

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途