SNP芯片/SNP检测/SNP分型

SNP芯片/SNP检测/SNP分型

SNP芯片

SNP（Single Nucleotide Polymorphism），即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸改变（包括转换、颠换、缺失和插入）而导致的 DNA 序列多态性。SNP 检测已广泛应用于疾病易感基因鉴定、标记开发和基因定位、群体遗传学研究等多个领域中。

Illumina 的高通量 SNP 芯片是基于 Infinium 技术的全基因组 SNP 检测芯片（Infinium™ Whole Genome Genotyping），适用于全基因组 SNP 分型研究及基因拷贝数变化研究，一张芯片检测几十万标签 SNP 位点，提供大规模疾病基因扫描。

技术特点

独特的位点设计：采用 HAPMAP 数据库中已经公布的 TagSNP 设计，具有无可比拟的覆盖优势

芯片形式灵活多样：可同时检测 4、8 或 12 个样本，还可以增加定制位点

高通量密度：可检测高达 500 万的 SNP 位点

较高的成功率和准确性：

等位基因特异性延伸保证高质量的实验结果

定制灵活：任意物种、任意位点随意组合，除 SNP 外，还可以针对拷贝数变异（CNV）进行设计

SNP检测

单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNP）是指基因组上单个核苷酸的变异，人类基因组平均每1000个就有一个SNP。它是由基因组DNA某一特定核苷酸位置上单个碱基的转换、颠换、插入或缺失引起的点突变，使得群体之间和个体之间产生了差异。其中转换和颠换发生频率较高，转换是指同型碱基之间的转换，即嘌呤与嘌呤、嘧***与嘧***间；颠换是指发生在嘌呤与嘧***之间的替换。事实上转换的发生频率占多数，且CG序列上出现的SNP最为频繁，而且多是C转换为T，原因是CG中的C常因为甲基化自发地脱氨基后即成为T。

技术应用

SNP作为第三代遗传标记，在复杂疾病的基因定位、关联分析、个体疾病易感性分析与药物基因组学的研究中发辉了重要的作用。除医学研究外，SNP已逐渐涉及遗传学、生态学、作物育种众多邻域。研究对象也由人类扩展到有重要经济价值和研究价值的动植物、微生物等。

SNP分型检测技术服务

SNP(single nucleotide polymophism)，即单核苷酸多态，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的发生频率比较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点，是继微卫星之后的第三代遗传标记。有些SNP位点还会影响基因的功能，从而导致生物性状改变甚至致病。 

SNP研究包括SNP发现（discovery）、SNP验证（validation）以及SNP筛选（Screening or Scoring）。广泛用于群体遗传学研究（如生物的起源、进化及迁移等方面，将逐渐取代微卫星而成为新一代的分子生物学标记）。和疾病相关基因的研究，在药物基因组学、诊断学和生物医学研究中起重要作用。SNP的分布不均匀，非转录序列中要多于转录序列，绝大多数位于蛋白的非编码区。虽然SNP不及RFLP和短串联重复序列STR标记变异程度高，但由于数量巨大，分布频密，因此就整体而言，其多态性要高得多。  

1. 直接测序法进行SNP分析
 在所有SNP的检测方法中，对待检测片段进行直接扩增、测序是最为准确的方法，也是SNP分析的金标准。通常情况下，纯合型SNP位点的测序峰为单一峰型，而杂合型SNP位点的测序峰为套峰，因而很容易将其区分开来。通过直接测序方法进行SNP检测的检出率接近100%。

1）操作流程:

• 样品基因组DNA提取

• 根据不同的区域进行引物设计、合成

• 对所有样品进行基因扩增并纯化

• 测序

• 统计与分析

2）样品要求：
血液样品：样品为EDTA抗凝或枸椽酸钠抗凝，样品量大于1ml，样品采集后于-20℃或-80℃保存；
组织样品：样品可以为新鲜组织（最好-80℃保存）、石蜡包埋组织或95%乙醇中固定的组织，组织量大于50μg 细胞、菌液等。
3）提供结果:
实验流程、电泳图、测序图谱、SNP基因型统计结果等。

2.Taqman探针法（定量PCR）
客户根据实验要求挑选出SNPs后，提交给我们进行引物与探针设计与合成。上述工作完成后，客户提供2ug的DNA样品,经确认样品质量合格我们即可进行实验。

1）技术特点：
适合位点数量少，样本通量高的检测（每个位点需要合成两条探针，探针合成费用高）；
应用ABI7900、ABI7500定量PCR仪进行定量检测；
操作简便，只需一步 PCR 反应，无须进行纯化和预处理，直接上机检测；
结果清晰，软件分析结果界面友好，标出了每个样本的基因型及荧光强度，非常直观；
可采用ABI合成的探针或国产探针。
2）样品要求：同测序法。
3）提供结果：实验流程、电泳图、定量PCR结果、统计分析结果等。

威斯腾实验服务流程

威斯腾生物服务项目

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途