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全基因组关联研究

参考报价: 面议 型号: 全基因组关联研究
品牌: 博奥晶典 产地: 北京
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AI问答
可以做哪些实验,检测什么? 可以用哪些耗材和试剂?

全基因组关联研究

  全基因组关联研究(Genome-Wide Association Studies, GWAS)是一种基于一般人群的关联分析,它利用全基因组SNP(Single-nucleotide polymorphism)分型技术,通过在全基因组水平筛查与疾病或性状关联的SNP,利用连锁不平衡来确定影响疾病或性状的区域,为疾病或性状的遗传病因研究提供线索。常见的病例对照研究需要两类样本,一是疾病或特殊性状类样本,二是未患所研究疾病或性状的对照样本。对于特殊性状,可以利用一组样本开展相关研究。博奥生物根据目前国内外GWAS发展趋势,特推出GWAS相关的生物信息学分析服务,主要服务内容有:

1.根据疾病类型和样本储备情况,提供研究设计相关的咨询服务;

2.基因分型:基于cel文件的分型;

     


3.样品质控:基于SNP分型数据,根据样品的callRate、分型一致率等对样品进行质量控制。剔除分型失败样品、重复样品和可能具有亲缘关系的样品,观察样品是否污染,检验样品性别等;

     


4.人群分层分析:通过多种统计学方法检查人群遗传结构,并识别离群个体;并选择使用合适方法对关联分析的结果进行校正,减少人群分层带来的假阳性;

     


     

5.位点质控:根据callRate、MAF(Minor Allele Frequency)、HWE(Hardy-Wenberg Equilibrium)检验结果等指标对SNP位点进行预处理;

6.单点关联分析:针对定性表型或定量性状,采用Allelic、Genotypic、Dominant、Recessive等多种遗传模型进行关联检验;

     





     

        

7.显著位点综合评价:根据单点关联分析的结果,同时参考分型质量、MAF和HWE检验结果,对位点进行综合评分,在全基因组上筛选与疾病关联的位点,并计算各个SNP等位基因的频数;



     
          

显著位点的分型聚类图(左:分型质量好,关联分析结果可靠性高;右:分型质量差,关联分析结果可靠性低)

8.显著位点注释:用MAS软件对显著位点进行功能注释;

9.精确定位(Fine mapping)分析:针对候选区域挑选tagSNP,构建单体型等;

     


10.单体型分析:基于单体型数据,用相应统计学方法进行关联分析(图4);

此外,博奥生物还可以提供基于家系样本的TDT(Transmission/disequilibrium test)分析、FBAT(Family Based Associated Test)分析等服务。


全基因组关联研究信息由博奥生物有限公司生物芯片北京国家工程研究中心为您提供,如您想了解更多关于全基因组关联研究报价、型号、参数等信息,欢迎来电或留言咨询。

注:该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案,不可用于临床诊断或治疗等相关用途

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