重测序

产品简介

全基因组重测序对已有参考序列或与已知参考序列物种足够接近的不同个体进行基因组测序，并在此基础上进行个体或群体水平的差异性分析，可以多方面挖掘基因序列的差异和结构变异，助力遗传学研究。这在人类疾病预防和治疗、动植物育种研究等方面具有重大的指导意义。

  应用领域：

  个体基因组变异检测

  突变体功能突变位点定位

  群体遗传学分析

  全基因关联分析

  研究路线：

内容分析       

       分析内容：

  1、  标准分析：测序数据质控、与参考基因组比对统计、SNP检测与注释

  2、  高级分析：InDel检测与注释、SV检测与注释、各变异在基因组上的分布、DNA水平变异基因分析

  3、  个性化分析：群体遗传学分析、GWAS分析等。

  产品优势：

  随着越来越多物种基因组序列不断解读，重测序适用范围越来越广；

  信息准确全面，有效挖掘全基因组范围内遗传变异信息，开发海量标记；

  有助于进行遗传进化分析和重要性状候选基因的预测等研究；

  测序技术成熟，测序及分析结果具有高质量研究价值，易于发表高质量文章。

  技术路线：

  样品要求：

  1.样品类型：基因组DNA；

  2.样品浓度：≥100 ng/ul；

  3.样品总量：≥30 ug；单次文库制备用量分别为10ug，为保证实验的顺利进行，因此需保证样品总量大于3次以上的建库用量（不包括样品检测损耗）；

  4.样品纯度：OD260/280为1.8~2.2；

  5.电泳要求：主带清晰，无降解或轻度降解。（距送样日最近的电泳结果）

案例分析

1.  重测序揭示302份野生和栽培大豆遗传驯化和改良机制

  本研究选取302个大豆品种进行重测序，测序深度>11×，检测出230个选择性清除和162个选择性的拷贝数变异，揭示了10个选择性区域与9种驯化或改良性状之间的关联，并鉴别出了与农艺性状（含油量、株高和茸毛生成）相关的13个新位点。结合前人研究，发现在230个选择区域中，96个与报道的油脂QTLs有关联，21个区域包含脂肪酸生物合成相关基因。同时发现一些性状和位点与地理区域相关，显示出大豆种群呈地理结构化。这项新研究为选育优良品质大豆提供了重要的遗传理论依据。

选择性区域全基因组筛选和功能注释

  2. 全基因组测序揭示生活在不同海拔地区的狗对高海拔缺氧条件的适应性

  本研究主要通过对于生活在不同海拔的6个族群的狗（共60条）进行全基因组测序，对于狗的基因多样性进行了综合性的评估。通过对不同海拔地区狗的对比，发现了生活在高海拔的狗拥有四个在EPAS1上的单独的非同义突变，其中一个突变还处在PAS结构域中较为保守的位置，后续实验揭示这种突变可以降低血流阻力。同时，EPAS1在藏族中也是一个选择目标，本文的结果提供了新的思路来研究EPAS1在适应性过程中的作用。

EPAS1突变分析

  参考文献：

  1、 Resequencing 302 wild and cultivated accessions identifies genes related to domestication and improvement in soybean （nature biotechnology, 2015, IF = 41.514 ）

  2、 Whole-genome sequencing of six dog breeds from continuous altitudes reveals adaptation to high-altitude hypoxia (Genome Research, 2014, IF =14.63)

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途