华大智造举办2020基因组学创新智造发布会，三大细分领域整体解决方法齐齐亮相

导语 

2020年10月27日-28日，由华大智造主办的2020基因组学创新智造发布会在第十五届国际基因组学大会（ICG-15）隆重举行。此次发布会打破常规惯例，围绕公共卫生领域应用、肿瘤领域应用和群体基因组学应用发布了三大细分领域解决方法，并邀请了数十项创新研究、创新技术、创新项目和数十家创新企业进行集中发布，引起了业内的广泛关注和热烈讨论，为行业未来发展提供了内生动力。

    亮点1：关注公卫领域基础性建设   

疫情之下，既要快速满足公共卫生防控的短期应急需求，又要考虑长期的基础性建设需要。在2020基因组学创新智造发布会的公共卫生领域应用专题中，来自瑞典国家疫情中心、卡罗林斯卡医学院新冠多组学检测实验室的Lars Engstrand教授，分享了基于DNBSEQ平台搭建多组学新冠实验室的建设思路；来自加拿大西奈山医院的微生物学家Tony Mazzulli教授，介绍了其利用华大智造自动化设备获得快速、大规模核酸检测能力的经验；来自广州第八人民医院的李锋研究员则分享了其团队如何基于DNBSEQ平台利用多重PCR扩增子测序技术，进行新冠复阳相关研究的最新研究成果：该研究利用临床样本进行病毒全基因组测序，揭示了新冠复阳与患者的中和抗体产生水平低下有关，并进一步分析了可能导致新冠复阳的因素。最后，在与海外专场的特别连线中，来自加拿大麦吉尔大学的 Jiannis Ragoussis博士介绍了基于华大智造扩增子技术的SARS-CoV-2基因组测序方法。

国内外专家的分享和介绍，直观全面地展现了华大智造针对公共卫生领域打造自动化样本处理、标准化信息处理、集成式移动实验室的整体解决方法，为公共卫生体系建设的“中国样板”提供了参考。

     亮点2：瞄准世界科技前沿    

随着技术进步，群体基因组研究所积累的大量基础数据已不再局限于理论分析，而是能够针对具体问题提供重要数据支撑和依据。在2020基因组学创新智造发布会的群体基因组学应用专题中，来自深圳华大生命科学研究院、精准健康研究所的金鑫研究员，分享了基于全基因组测序的新冠患者宿主遗传背景研究，为高通量测序群体基因组学研究在公卫领域的应用提供了参考；来自中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所的徐书华研究员则重点分享了群体基因组学的基础性研究对汉族人群精细遗传结构解析的重要性；来自中南大学计算机学院的翁昊艺博士则以国内外慢性病基因组学队列研究为切入点，探讨了新时代下DTC基因检测与群体基因组学研究的整合与发展。在特别连线环节，来自加拿大麦吉尔大学的 Vincent Mooser教授则特别分享了加拿大法裔人口中独特的编码变体基因组架构。

经过热烈的讨论，与会专家表示：群体基因组学领域需要开展更多的基础研究，也对研究方法的测序通量、成本、精准度、智能化等提出了更高要求。由华大智造提供的“大人群基因组学一站式测序平台”，能够为不同规模的群体基因组学研究提供相应的解决方法。其中，以DNBSEQ-T7为代表的万级通量测序平台和以DNBSEQ-T10×4为代表的大人群基因组学一站式测序平台，集样本前处理、文库制备、高通量测序、基因数据管理等多个模块为一体，从样本到报告全程自动化，可实现年产量从万级到百万级规模的高深度全基因组测序，有助于快速推动群体基因组学的基础性研究和应用。

   亮点3：引领行业多元化发展   

自主可控的国产测序平台，已成为越来越多肿瘤基因检测企业的首选平台。在2020基因组学创新智造发布会的肿瘤领域应用专题论坛，来自ROCHE、IDT、Paragon Genomics、Mission Bio、Gencove、SOPHiA、Sentieon、Basepair以及Congenica等数家企业分享了基于华大智造DNBSEQ平台从建库到生信分析与应用的测序平台，为肿瘤领域及更多细分领域的进一步研究和应用探索提供了更多可能性。

进一步地，针对细分领域的生信数据存储、计算和分析，在这次发布会上还特别推出了华大智造小型化基因数据中心解决方法——ZTRON系列产品，能够全面覆盖从生物样本管理、实验室管理、生信分析、基因数据存储及管理到报告解读的全流程，实现核酸检测/基因检测全流程的数字信息化管理。

同时，为进一步拓宽行业领域应用，还需要加强两方面的建设：一方面是在发布会当天的开场嘉宾、中国食品药品检定研究院黄杰研究员的报告中特别提到的，需要加强行业标准建设；另外一方面，还需要以应用为导向对工具和平台进行持续升级和优化。在本次发布会上推出的MGISEQ-200最新配置（现已开放预订）在保证数据产量和测序质量的同时，测序速度提升最高可达45%，PE100测序时间从原本的两天缩短到了一天左右，保证了肿瘤基因检测在院端的时效性，并实现了多种类型的文库混合测序，能够进一步提高测序载片的利用效率，降低检测成本。

结束语

特别地，在2020基因组学创新智造发布会的Lighting Talk 环节，来自业内最具代表性的10家创新企业，从各自擅长的领域对基于华大智造DNBSEQ平台的应用进行了深入探讨，强有力地推动了行业内的协同创新，助力整个行业未来实现更大的突破。

此次基因组学创新智造发布会为华大智造及整个测序行业在公共卫生防控、群体基因组学应用和肿瘤领域应用三大细分领域整体解决方法的全面展示。随着越来越多研究者、学者和专家的重视，以及越来越多企业和合作伙伴的共同建设，基于华大智造DNBSEQ平台的高通量测序技术和自动化设备将在基因组学的更多细分领域提供更多切实可行的解决方法，助力行业蓬勃发展。