ASHG2019：华大智造革命性测序化学方法具备高质量及重现性

2019年10月16日，美国人类遗传学会（ASHG 2019）年度会议在休斯顿举办。会上，华大智造展示了其革命性的专有测序技术CoolMPS^TM测试结果，表明CoolMPS^TM 这一化学方法在DNBSEQ^TM测序平台上产出数据结果与现有平台相当。

华大智造在会上表示，CoolMPS^TM 技术的早期研究结果准确、可再现且在成本效益方面非常突出，将引领大规模并行测序（Massively Parallel Sequencing ，MPS）朝着更高效、更准确的方向发展。华大智造也向世界宣布，其目前全球日通量最高的基因测序仪DNBSEQ-T7已成功交付至首批客户手中。

华大智造首席科学家Rade Drmanac表示：“这些早期研究结果让我们感到非常鼓舞。”“我们看到质量和效率更高的CoolMPS 化学技术与PCR-Free/无错误累积的DNB纳米阵列结合。这两种技术的结合将重新定义大规模平行测序，并助力华大智造成为创新领导者。”

从根本上说，CoolMPS是一种独特的化学方法，可避免传统测序方法中积累的DNA“疤痕”并影响后续reads的准确性。CoolMPS在其测序过程中引入了未标记的核苷酸和四种荧光标记的抗体，以识别结合的碱基。在这个新过程中，在每个测序循环中都添加了天然碱基，可实现更准确和更长的reads。

通过这些先进的新技术和工程技术，不但能够提高测序质量，同时也能降低测序成本，推动基于基因组学的健康监测以及其他需要全面、准确和可负担的基于测序的测试的应用的实施，从而扩展了大规模并行测序的应用。

加州大学旧金山分校人类遗传研究所流行病学和生物统计学系的助理教授吉米·叶（Jimmie Ye）是这项技术的早期研究合作者之一，他在会上也阐述了令人鼓舞的结果。

叶教授说：“我们使用Illumina Novaseq 6000系统和华大智造正在开发的CoolMPS测序试剂盒的早期alpha版本，对多重标记的单细胞样本进行测序”  叶教授说。“我们在CoolMPS 的细胞标记辨别、聚类、样本拆分和细胞分类方面都看到了与Novaseq 6000的可比性，这是非常令人兴奋的进展。”

萨尔大学生物信息学中心科学主任安德烈亚斯·凯勒（Andreas Keller）教授也报告了研究成果。凯勒教授也在斯坦福大学神经病学和神经科学系从事研究，他介绍了使用α版本的CoolMPS试剂盒对非编码阿尔茨海默氏病转录组进行研究的结果。“高精度测序给我们留下了深刻的印象。”“准确的碱基检出使得有效比对reads的比例大大提高。这是CoolMPS技术最为明显和强大的优势，且该技术本身具有很高的重现性。”

Andreas Keller 在会议中做报告

CoolMPS技术目前已经对特定的早期合作伙伴或研究合作机构开放，以进行共同开发和验证。 在10月24-27日举办的第十四届国际基因组学大会（ICG-14）上，该技术也会有进一步的发布。