应对海量测序数据，你需要全流程提速方案

测序行业正在迈过一个数据量拐点，测序仪的数据产出速度越来越快，呈现指数级增长，面对海量测序数据，我们会淹没在其中吗？8月3日，在北京召开的第十四届国际生物信息学论坛（IBW 2019）上，华大智造提供了一个综合性的解决方案，帮助实验室解决快速处理数据问题，更好驾驭数据洪流。

今天，测序技术的应用种类和普及速度超出了许多人的预计，这与测序成本的快速下降有直接关联。当我们在展望“人人基因组时代”，每个人拥有高精度基因组信息指导个人的医疗和健康管理时，一个冰山背后的问题正在浮出水面，那就是测序数据的指数级增长。

数据量迅猛增长，快速高效地处理海量测序数据正变得迫切。需要我们在测序、数据分析、实验管理全流程节省时间，但当前大部分测序中实验人员普遍面临生信计算分析慢、调度烦、使用难、计算贵以及样本信息容易混淆、分别存储的实验数据统计困难等问题，因此若要全面提高数据处理能力，更高效地完成海量数据处理，需要对测序各个流程进行优化提速。

8月3日-4日，在北京召开的第十四届国际生物信息学论坛（IBW 2019）上，华大智造给出了更高效处理数据的测序全流程综合提速方案。

更高效地数据处理：测序全流程综合提速方案

1、更快的测序仪MGISEQ-2000RS FAST，为后续分析留出更多时间常规测序流程中，测序仪上机运行时间占到整个测序流程的相当一部分，因此缩短测序仪测序时间，对测序全流程十分重要。为此华大智造开发出了适用于大部分中小型测序项目的 MGISEQ-2000RS FAST 测序仪：支持双载片小通量快速运行模式，单张载片有效 Reads 数 550M，单次开机成本更加灵活可控。下机最大数据产出330Gb，SE100仅需 12 小时，PE100 仅需 26 小时，满负荷 PE150 仅需 38 小时，同时界面简洁、操作上手更快。

2、更强的生信分析加速器 MegaBOLT，处理速度质的飞跃常规生物信息计算始终面临分析慢、调度烦、使用难、计算贵的问题，因此，缩短生信分析时间，是全流程提速的重要环节，MegaBOLT 生信分析加速器具有快速、集成、易用、经济的特点，专为加速而生，支持全基因组（WGS）及全外显子组（WES）的分析，包括胚系突变（Germline）与体细胞突变（Somatic），在速度上与传统 GATK 流程有 20 倍的飞跃：

· MegaBOLT Germline：胚系突变检测（Germline）100Gbp 全基因组分析(WGS) 时间缩短至 2.2 小时，而 26Gbp 全外显子组分析 (WES) 只需 30 分钟。

· MegaBOLT Somatic：体细胞突变检测（Somatic）240Gbp 全基因组分析(WGS)时间缩短至 5.2 小时，而 48Gbp 全外显子组分析(WES)只需 0.8 小时。

3、实验室信息管理系统 ZLIMS，全面整合节省更多时间最后，当前实验室管理中也消耗了很多时间，目前实验人员面临的主要问题有：样本信息管理混乱、实验过程中数据存储在各台机器，信息统计困难，分析服务需要手工启动等，这些环节都需要消耗大量时间。

为此华大智造专门为构建基因检测信息化实验室开发了 ZLIMS 系统：支持实验过程数据的记录，仪器与样本的实时状态的监控，下机数据的存储与调度，可集成信息分析平台，启动自动化分析，形成从样本录入到最终报告的端到端完整解决方案，让整个实验流程更加简洁顺畅，进一步提高测序全流程速度。

除了全流程测序提速方案，在此次IBW论坛举办的龙星计划培训班上，华大智造介绍了自有核心测序技术DNBSEQTM，覆盖中、高、超高通量的全系列测序仪，以及全新的单管长片段建库技术stLFR等，DNBSEQTM技术以其高准确性、低重复序列率、低标签跳跃的特点，获得了美国宾夕法尼亚州立大学王凯老师等专家的认可。

此外，本届论坛华大智造生信研发项目负责人梁鑫明还和与会者分享了在 RNA-Seq 生信分析领域的最新研究成果：RNA-Seq 数据量在 10Gbp 内即可获得较多新的单外显子转录本。

该研究分别使用 Illumina HiSeq 和华大智造 MGISEQ 测序平台进行，通过 UHRR 创建 RNA-Seq 测序文库进行了研究，结果表明，两个平台在相同测序深度下组装得到转录本对外显子覆盖度和完整转录本数目方面表现出相同水平；其中MGISEQ 测序平台在组装出来的的转录本的 gap 区域 GC content bias 表现方面略有领先。表明以 DNBSEQ^TM为核心技术的 MGISEQ 测序平台也是一种可用于 de novo RNA-Seq 组装的测序平台。

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