当我们谈测序技术，我们在2019 测序技术与应用高峰论坛

当我们谈测序技术时，我们在谈些什么？ 2019年6月21-23日一场基因测序行业的年中盛会在盛夏的北京隆重拉开帷幕。该会议由华大智造主办，盛会吸引了超过200位基因测序领域的国内外行业大咖、专家学者、企业参与，从学术交流，案例报告到技术培训，全方位地聚焦测序技术的科研与应用，现状与未来，机遇与挑战进行了精彩讨论与深度碰撞。

序幕---当我们谈测序技术时，我们用实力说话

本次会议在中国科学院院士，华大集团董事、理事长杨焕明的精彩致辞中开始，他对所有在场的来宾表示了诚挚的欢迎，并表示华大 20 年来所取得的斐然成绩是站在巨人肩膀上居高望远，风雨兼程的结果，是与从事基因组研究事业的科研与临床工作者密切合作的结果。华大未来的求索之路依然需要同基因组学研究者们携手同行，以期进一步推动基因科技造福人类的愿景。杨焕明院士及其团队作为 “人类基因组计划”的重要贡献者，为基因组学规模化研究的发展起到了重要作用。可以说，中国自承担人类基因组计划的1%开始，在互惠互利的国际协作中开始与国际接轨，也为中国基因测序领域奠定了坚实的基础。

华大集团董事、理事长杨焕明院士

随后，论坛随即进入了一个小高潮，在6月21日主论坛活动上，华大智造首席运营官蒋慧向全球发布《华大智造2019测序技术白皮书（MGI Techdocs: White Paper 2019）》，其着重介绍了在基因测序领域更高通量、更低成本、更快速度、更高准确性的技术实现路径，描绘出迈向“人人基因组”的“生命数字化”蓝图。

蒋慧博士回顾了测序技术二十年的飞速发展，高通量测序的应用场景已从医疗跨越到健康、环境、农业等多个领域，前景广阔，但也面临诸多挑战。她介绍，华大集团是全球领先的生命科学前沿机构，依托华大尖端的科学研究和创新能力，华大智造将在基因测序设备和前沿技术上持续战略投入，加速突破，为基因测序行业的带来积极探索与改变。

业内人士指出，测序技术白皮书的发布，显示出华大智造作为生命科技仪器领军企业在技术专利上的深厚积淀，也标志着我国企业在基因测序技术领域由追随接轨走向规划定标的引领之路，将推动整个生物基因测序行业的高质量发展、提升整个行业的技术实力,对我国基因产业发展起到重要推进作用。

据悉，此次发布的测序技术白皮书，详细介绍了华大智造拥有完全自主知识产权的基因测序技术。其中，DNBSEQ^TM相较业内传统的PCR测序方法，独有的纳米球技术具有高准确性、低重复序列率、低标签跳跃的重要特性，始终以原始DNA为模板进行“复制”，避免扩增错误的累积。结合规则阵列载片的高信号密度，大幅提高检测的准确性，以实现最高效准确的大规模并行测序。针对业内测序普遍读长较短的缺点，华大智造研发新一代长片段建库技术stLFR (single tube long fragment reads)，实现常规手段无法实现的结构变异检测，极大降低了长片段文库构建的复杂程度和成本。

基于其自主测序技术DNBSEQ?和stLFR，华大智造在6月15日刚向全球发布了其定义的“高清”基因组“676”标准，开启了基因组测序的“全高清”时代。基于“676”标准的从头组装二倍体基因组数据，将基因组测序真正带入“全高清”时代，对于更全面和准确地获取遗传信息有里程碑式的突破意义，也将极大推动个性化医疗的发展。

此次技术白皮书亦介绍了其自主研发的国产生信分析加速器-MegaBOLT，自动化解决方案等，通过其全流程的设备系统，快速高效的数据处理分析能力，彰显其软硬件兼备的技术实力。

华大智造首席运营官蒋慧博士

启程---当我们谈测序技术，我们各抒己见

随后，围绕“高通量多组学前沿研究进展” “高通量动植物基因组学应用进展” “高通量微生物基因组学应用进展” 三大热点议题，两场圆桌论坛，十余场专题报告在诸位专家学者的智慧火花中拉开序幕。

来自丹麦Aarhus大学的Lars Bolund 教授分享了《二十年风云：从人类基因组计划到基因科技造福人类》的历程，讲述其在基因测序领域多年的观察与思考；中国科学院植物研究所系统与进化植物学国家重点实验室研究院葛颂博士分享了在基因组时代，进化生物学研究所面临的机遇和挑战；来自美国Weill Cornell Medicine教授Christopher Mason则与大家探讨了美国FDA临床级测序的方法和标准；在人类视网膜单细胞测序研究领域，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科研究院副院长，上海市视觉损伤与重建重点实验室副主任吴继红研究员给出了最近前沿研究进展及动态。

在高通量动植物基因组学领域，中国农业大学农业生物技术国家重点实验室，来自中国农业大学生物学院的胡晓湘教授分享了高通量基因型分析技术研究及其育种应用；除此之外，在种猪种猪全基因组选择研究与实践上，来自国家生猪种业工程技术研究中心主任、温氏集团研究院院长吴珍芳团队的谈成博士做了精彩演讲。

在近期大热的高通量微生物基因组学领域，来自中国疾病预防控制中心传染病预防控制所，传染病预防控制国家重点实验室的卢昕博士通过其工作实践，介绍了高通量测序在传染病防控中的应用进展；来自中国食品发酵工业研究院发酵工程部主任，中国工业微生物菌种保藏管理中心副主任姚粟博士团队的程坤博士为全场讲述了WGS技术在工业微生物领域的应用。

两场别开生面的圆桌论坛在大咖论道的精彩互动中开始，第一场由华大智造副总裁王威主持，嘉宾们就基因组测序——工具与应用展开来自不同领域的讨论。

另外一场由贝壳社联合创始人、精准基因 CEO 王学刚主持，与来自多个企业的领导者共同探讨了测序技术在下一个十年的应用转化与发展模式，共同讨论行业的应用与未来。

共赢-----当我们谈测序技术，我们一起创新

本次大会，在创新空间（Showcase）环节，迎来了多个铸就行业生态的科技企业的分享，基于华大智造测序平台，华大智造与各个志同道合的从业者一同为开发突破应用测序技术携手合作，共创行业开放生态。

在靶向捕获市场深耕多年的纳昂达科技，这一次带来了其自主开发的升级版MGISEQ靶向捕获解决方案。该方案适用于MGISEQ平台，支持对血液、FFPE组织和cfDNA等多种样本类型进行变异分析。

云蜂生物的创始人将分享Seqmax平台的核心技术，并详细介绍了由他们和华大智造共同开发的WES和CNVseq数据的临床分析解读方案。

来自古奥基因的生信专家则聚焦于高通量测序在农业领域的应用，分享基于MGISEQ平台整合生信分析技术在农业分子育种的研究进展。

华大生命科学研究院亦分享了基于MGISEQ平台的单细胞多组学解决方案。

未完待续-----当我们谈测序技术，我们初心不改

凝聚行业中坚力量，共同关注测序技术和应用的最新发展，探讨基因行业标准和数据规范，共建行业新生态。当我们谈测序技术，所有行业从业者都期望于一个应用场景更为广阔的未来，期望基因测序技术走在一条人人可及的广阔道路上，期望基因测序技术为每个人的生命健康起到突破性的贡献！

测序技术与应用高峰论坛，未完待续。