华大智造亮相HGM：从技术到产品，推动更为精准的基因组测序

2019年4月26日，华大智造再次亮相人类基因组会议( Human Genome Meeting, HGM )。在春日的首尔梨花女子大学( Ewha Womans University )献上了一场集聚优势技术、新产品和生态友好于一身的卫星会议。

在去年3月日本横滨举办的人类基因组会议上，华大智造介绍了新款基因测序仪对于降低成本、推动个人全基因组普及的成绩；隆重推出了基于无分隔共标记理念开发的长片段读取技术——stLFR( single tube Long Fragment Read )。延续去年的技术路线，华大智造在今年大会上展示一系列技术和产品，以推动更为精准的基因组测序。

本届人类基因组会议主题为 “迈向基因组医学时代”，这反映了当前基因组学从基础研究到临床应用的转化趋势，这背后势必要求大数据分析、人口规模基因组研究学、单细胞基因组学、基因编辑等先进技术的加持。

stLFR技术的有力展示: 充分支持基因组组装

华大智造高级研发总监Brock Peters 首先介绍了基于stLFR技术在包括犬类动物、密花石栎等的测试研究情况，通过数据论证，证实了stLFR技术不但支持高质量变异检测，二倍体基因组定相，也能充分支持基因组组装( De novo assembly )，相信它有足够的潜力可以为精准基因组测序提供更为简单、高效的技术支撑 。该技术所转化成的产品也已于2018年10月份走向市场且公开发售。“技术处在不断地精进中，我们正在寻求合作者和更为丰富有趣的样本来使用这项技术”，Brock说道。

大会也介绍了华大智造参与其中的Diverse Genomes Project，这是stLFR技术在人类基因组组装的深入应用。该计划旨在不同的人群中创建高质量的参考基因组，建立更为完整的人类基因组多样性数据库，建立一个更好的人类基因组参照集。届时，数据将免费开放，目前开始公开收集样本且无比诚挚地寻求合作者的加入。

华大智造高级研发总监Brock Peters介绍stLFR 技术近期应用情况

实际上，stLFR技术与人类基因组会议渊缘颇深，它在2018年3月份的HGM上stLFR首次公开亮相，这一技术在诞生之初便一举成为最简便的单倍体基因组测序方法。技术人员也期望这项技术能在个人基因组、复杂疾病研究、肿瘤基因组研究、动植物基因组组装和重测序、微生物基因组组装和重测序领域被广泛应用。2018年10月25日，stLFR技术成功转化为产品并发布——MGIEasy stLFR文库制备试剂盒，该产品利用高精度短读序列获得长距离基因组信息，兼具多项测序技术优势。

首次亮相，即将开售：

MGIEasy PCR-Free DNA文库制备试剂套装

华大智造应用研发中心新技术研发组负责人赵霞展示MGI WGS PCR-free+DNBSEQ^TM技术

本次大会亮相的产品是为华大智造高通量测序平台量身打造的MGIEasy PCR-Free DNA文库制备套装，这也是当前全球首款DNBSEQTM测序平台无需PCR扩增即可完成全基因组文库制备的试剂盒。产品计划于近期发售，亮点显著，它可以真正实现建库和测序全流程无PCR错误累积，且变异检测灵敏度和准确性表现优异。除此之外，该产品还具备兼容多种常见样本类型，其建库流程简便快捷，基因组覆盖均一性好等优点。针对不同的基因组打断方式（物理打断和酶切打断），都有对应方案的配套试剂盒，满足各种类型实验室建库需求。

报告中也提到传统的WGS（基于PCR扩增）技术有其不完美之处，因其包含PCR扩增步骤，容易引入错误和GC偏差。而华大智造独有的DNBseq^TM技术采用线性滚环扩增方法，外加PCR-free文库制备技术加持，完美地避开了PCR的扩增步骤，从而最大程度地保证了基因组序列的真实性。

亚太首发：全球测序者计划

华大智造展出的MGISEQ-2000基因测序仪吸引大量参会者驻足

华大智造此前于2018年7月在中国启动测序者计划，与测序者计划成员基因组研究和应用公司微基因WeGene达成了互利共赢的效果；随即在2019年1月第 37届J.P. Morgan医疗健康大会( J.P. Morgan Healthcare Conference )上，顺势启动了全球测序者计划。

在此次的人类基因组会议上，华大智造韩国区域销售经理闫恒超在现场介绍全球测序者计划情况，这也是该计划在亚太地区的首次发声。全球测序者计划是面向生态伙伴的开放合作平台，将为成员提供可靠的核心工具，在这一开放平台上提供全方位的技术支持，包括试剂、培训及应用指导，推动基因测序行业的发展。此外，与华大智造有过多次合作的韩国 LAS( Life is Art of Science Co.，Ltd. )公司成为亚太测序者计划的首批成员。

时隔一年，在技术创新突破和探索上，在构建开放合作共赢的产业生态上，在专注生命科学与医疗健康领域仪器设备、试剂耗材等相关产品的研发、生产和销售之路上，华大智造从未止步。

关于HGM

人类基因组会议( HGM )是由人类基因组组织( HUGO )主办的系列年度会议。会议成立之初是源于人类基因图谱的绘制，多年来，随着人类基因组计划的完成，它已从一个小型的有针对性的会议发展成行业性的科学会议。为行业合作伙伴、生物技术公司以及制药巨头等全球性平台。