见证高精度基因组力量——华大智造stLFR测序技术交流会

2019年3月17日，华大智造在第十四届国际基因组学大会生育健康临床应用分会场（ICG-14·RH）举行了stLFR（单管长片段）技术交流会，会议在深圳国家基因库举行。交流会由华大智造首席运营官蒋慧博士主持，会上华大生命科学研究院stLFR技术负责人王欧博士、华大智造应用研发中心负责人陈芳博士分别做了主题演讲，百余位行业专家和业内技术骨干参加了会议并进行了充分交流。

蒋慧博士在致辞中说：“华大智造始终秉承'创新智造引领生命科技’的理念”，致力于提供生命科学和产业领域的核心工具和平台，stLFR单管长片段技术能够以更低的成本进行更全面的、更高精度的全基因组变异检测，华大智造将致力于推动高精度基因组测序在科研和产业领域的应用。”

交流会上，王欧博士在题为《走进高精度基因组研究》的演讲中，具体介绍了stLFR的技术特点和优势。stLFR是华大智造最新研发的一种单管长片段测序技术，可利用高通量短读长测序方法获得长达300Kb长片段基因组信息，二倍体定相区块N50值 > 10 Mb。相较于其他，stLFR 具有结构变异检测能力更强大、变异检测精度更高、操作更简单、无需额外的反应平台等优势。

王欧博士

《走进高精度基因组研究》

陈芳博士在题为《高精度基因组研究与人类遗传疾病》演讲中详细阐述了该技术在人类遗传病研究中的应用研究示例，包括复杂同源基因造成基因组比对困难的神经系统发育疾病研究、不依赖于先证者的植入前胚胎单基因病诊断技术探索和无创产前单基因病诊断技术比较，以及染色体平衡易位的断点精确诊断研究等。

陈芳博士

《高精度基因组研究与人类遗传疾病》

参会专家普遍认为，stLFR技术带来的高精度基因组，将有助于打破传统基因组测序的局限，助力全基因组测序在遗传研究领域取得新的突破。