Illumina Bio-IT 平台DNA测序仪DRAGEN ™

illuminaDRAGENBio-IT平台是一种性能卓越的二级分析解决方案，具有高准确性和超快速的特点。它能够以约25分钟处理30倍覆盖度的全基因组数据，在约8分钟内处理100倍覆盖度的全外显子组数据。此外，它还降低了硬件投入和云端成本，提供了一键式或命令行选项，既经济高效又易于使用。DRAGEN平台支持各种应用程序和方法，旨在为利用新一代测序（NGS）数据释放基因组潜力的机构提供稳定可靠的解决方案。2018年，Illumina系统生成了超过100PB的数据量，客户需要先进的分析工具来应对庞大的数据量，并且这些工具必须能够在保证准确性和成本效益的前提下转化原始测序数据为有意义的结果。DRAGEN平台是专门为NGS数据分析需求而设计的，它的高准确性和超快速的特点，适用于各种规模和学科的实验室。DRAGEN平台的基本功能解决了基因组分析中的难题，使实验室能够更轻松地挖掘生物数据，提高实验效率。

经济高效的解决方案DRAGEN平台可以减少服务器集群的硬件投资和云计算资源的利用。本地DRAGEN平台可代替多达30个传统计算实例，从而降低了硬件和维护成本，以及电力消耗和冷却等其他费用。

BaseSpaceSequenceHub上的DRAGEN提供了同样高质量的DRAGEN流程，而且还具备BaseSpace的灵活性和安全性，平均价格为5美元/基因组和3美元/外显子组。*DRAGEN流程可以将read的比对结果本地压缩为CRAM文件格式，与标准BAM文件相比，能减少了50%的数据占用空间。

稳定可靠的应用程序DRAGEN平台具有一组稳定可靠的二级分析流程（表1），支持基因组、外显子组和RNA分析。能在流程的不同阶段接收输入文件或创建输出文件（图3），还能在单个本地服务器或BaseSpaceSequenceHub上运行多种不同流程。

图3∶DRAGEN流程的灵活性-根据DRAGEN流程功能的不同，每种流程都有一组独特的步骤。正如以上DRAGENermline Pipeline所示，DRAGEN可以灵活地接受多种输入文件格式并生成一系列输出文件，为用户提供个性化的体验并生成地们所需的文件格式。

定制参考基因组客户可以使用DRAGENReference Builder（也被称为哈希表）来生成非人类或非标准的参考基因组索引。创建的参考基因组索引可以用作所有DRAGEN应用程序的输入，这些应用程序都能支持客户的参考文件。DRAGENReferenceBullder需要FASTA文件。大多数DRAGEN流程都包含对hg19、hg38（包含或不含HLA）、GRCh37和Hs37d5的内置支持。

易于实施本地DRAGEN和BaseSpaceSequenceHub上的云端DRAGEN的解决方案适用于具备不同生物信息学专业知识水平的实验室——支持命令行执行和一键式执行（图4）。DRAGEN平台不需其他配置，可以直接使用。

一键式选项；BaseSpaceSequenceHub上的DRAGEN可让具备不同信息学专业知识水平的实验室都能以低廉的成本在内部进行二级分析。

命令行选项：本地DRAGEN提供了命令行界面，能通过基于简单易学的Linux的命令行界面（CLI）进行单命令启动或用于高级命令行。

图4：DRAGEN的实施选项-在BaseSpaceSequenceHub中，用户只需选择应用程序、输入信息并启动运行。本地DRAGEN采用的是命令行界面。新用户可选择易于学习和操作的命令行界面。更有经验的用户可以使用高级命令行界面进行自定义设置。*HIPAA兼容性仅适用于美国的企业级BaseSpace客户。

可扩展性DRAGEN平台能让实验室在保持低成本和短周转时间的同时实现规模化运行。DRAGEN可以通过多种方式来扩展研究能力：

1）满足NovaSeqTM6000系统的需求：一台DRAGEN服务器可以处理两台NovaSeq6000仪器采用双S4流动槽满负荷运行产出的数据。

2）可扩展容量：在高运算需求且样本量增加的情况下，实验室可以使用BaseSpaceSequenceHub上的DRAGEN来扩展计算能力。并行的DRAGEN流程可以让您将分析转移到BaseSpaceSequenceHub。

3）扩大运行规模：单个DRAGEN平台就可运行所有的DRAGEN流程和支持的样本类型。DRAGEN的速度、准确性和成本效益使用户可以扩大运行规模，而不会影响周转时间或结果的质量。

4）从外显子组到基因组：从全外显子测序（WES）扩大到全基因组测序（WGS）涉及到生成数据量的大幅度增长。DRAGEN能让客户轻松地从外显子组扩展到基因组，而且无需在额外的硬件基础设施或云端解决方案上进行大量投资。

可在本地或通过BaseSpaceSequenceHub使用稳定可靠的DRAGEN流程既可以在本地使用，也可以通过BaseSpaceSequenceHub在云端使用，让实验室能使用最符合其需求的解决方案。

本地DRAGEN对于希望在本地进行分析的机构，本地DRAGEN提供了稳定可靠的二级分析解决方案，可整合到现有的储存解决方案中（图5）。本地DRAGEN非常适合用于：

-将数据保存在本地：对于希望将数据储存在本地的机构，本地DRAGEN是一个理想的解决方案

有限的网络连接：在网络连接受限或紧张的地区，本地DRAGEN可以离线运行。
利用现有的基础设施：本地DRAGEN能够让实验室使用现有的储存设备。
本地DRAGEN需要使用本地储存解决方案来收集和储存NGS数据。原始测序数据通过本地网络连接从没序仪器传输到本地储存设备后，DRAGEN会再将数据从储存设备传输到DRAGEN服务器并执行所选的工作流程，然后将生成的分析输出文件写入本地储存解决方案。DRAGEN服务器采用基于Linux的命令行界面（CLI），可以设置为单命令启动或高级命令行。本地DRAGEN提供了几种不同的许可证通量级别，从100,000Gb/年到2,000,000Gb/年不等（表2）。定期发布更新版本和新功能，可通过DRAGEN客户门户网站获取。我们提供本地DRAGEN付费装服务。图5：本地DRAGEN解决方案-数据由测序仪器直接传输到本地储存解决方案，再传输到DRAGEN服务器以进行拆分和二级分析。DRAGEN服务器会将分析结果返回本地储存解决方案。BaseSpaceSequenceHub上的DRAGEN可以通过IlluminaBaseSpaceSequenceHub在云端使用，为各种规模、各个学科的实验室提供快捷、准确、经济高效的一键式二级分析。BaseSpace上的DRAGEN采用了亚马逊网络服务（AWS）EC2F1实例，可为基因组、外显子组、转录组等提供更快的二级分析。BaseSpaceSequenceHub上的DRAGEN具有以下特性：“易于使用：用户可以直接将数据从测序仪器传输到BaseSpaceSequenceHub，然后按下按键即可启动DRAGEN流程-低成本：没有硬件投入，样本分析的成本约为5美元/基因组和3美元/外显子组。=云端的安全性与合规性：BaseSpaceSequenceHub的理念是安全优先?共享数据：可在云端与合作者安全地共享项目?灵活性：应用程序可以用于小型研究，也可以根据实验室需求扩展分析规模。BaseSpaceSequenceHub上的云端DRAGEN将DRAGEN准确快速的分析与BaseSpaceSequenceHub的安全生态系统和多种功能结合在了一起。紧凑的仪器整合使加密数据可以直接从仪器传输至BaseSpaceSequenceHub，用于分析、储存、共享和其他形式的数据管理（图6）。BaseSpaceSequenceHub通过无线互联网连接仪器，可以在仪器上机设置期间或软件安装后通过机载设置菜单轻松启用（图7）。图6：云端DRAGEN-测序数据可以实时传输到BaseSpaceSequenceHub，在此储存并使用选定的DRAGEN流程进行分析。图7：在BaseSpaceSequenceHub上轻松设置DRAGEN-在上机设置期间或软件安装后，可以通过设置菜单在仪器上轻松设置从仪器传输至BaseSpaceSequenceHub的加密数据。云端的安全性与合规性BaseSpaceSequenceHub一直秉承安全优先的理念，它经过了独立的审查，通过了HIPAA合规、ISO27001（信息安全管理体系）和ISO13485（医疗器械质量管理体系）*的认证。它的构建旨在保护数据隐私和符合GDPR的规范。BaseSpaceSequenceHub包括端到端加密、审查和精细的访问控制。BaseSpaceSequenceHub允许用户更新至新版本、还原至旧版本，对于环境受控的实验室，亦可选择维持版本恒定不变。*可通过企业级BaseSpaceSequenceHub帐户获取云端DRAGEN流程BaseSpaceSequenceHub上有所有的DRAGEN流程，并且会定期发布新版本（图8）。图8：BaseSpaceSequenceHub上的DRAGEN流程会定期更新，各个版本均已锁定持续可用。IlluminaDRAGEN™Bio-IT平台应用、IlluminaDRAGEN™Bio-IT平台报价、IlluminaDRAGEN™Bio-IT平台参数、DNA测序仪/基因测序仪报价。

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途