多家顶级健康和研究机构联合启动医疗基因组计划

联盟旨在对遗传病普及高质量临床全基因组测序

来自美国和加拿大的八家顶级医疗保健和研究机构共同签署医疗基因组计划（Medical Genome Initiative）启动协议，这一联盟的成立将致力于在遗传病诊断中普及高质量临床全基因组测序（cWGS）的应用。该计划将重点发布关于cWGS应用的常用实验室和临床最佳方案。医疗基因组计划的创始成员机构包括贝勒遗传学实验室、麻省理工学院和哈佛大学博德研究所、HudsonAlpha生物技术研究院、Illumina公司、梅奥医院、拉迪儿童基因组医学研究所、多伦多病童医院（SickKids）以及斯坦福医学中心。

罕见遗传病让全球超过3.5亿人饱受折磨，也是儿童发病与死亡的主要元凶，这些患儿在多年求医问诊通常经历了多次误诊。1 cWGS是临床分析人类基因组的综合方法，新的证据表明，cWGS可以检测出罕见遗传病患者绝大多数类型的临床相关变异。2临床早期应用cWGS能提供精确的分子诊断，完善现有医疗处理手段，从而促进疑难遗传病诊治，减轻患者经济负担，惠及慢性遗传病患者，尤其利于婴幼儿患者。为普及cWGS的应用，相关机构推荐最佳方案为临床社区提供指导，医疗基因组计划也应运而生。

SickKids遗传医学中心副主任、医疗基因组计划主席Christian Marshall博士表示：“联盟建立后，临床实验室和医疗基因组学专家通力合作，率先将cWGS应用于遗传病患者的常规临床检测和临床研究。不断有证据表明cWGS的积极意义，也有不少临床实验室和卫生保健机构希望将这项技术应用于遗传病群体，但苦于没有推荐的最佳方案，而对试验验证和应用无从下手。该计划汇聚了多家机构，为如何充分利用这项前景光明的新技术以及如何衡量其实用性提出了独到见解。”

医疗基因组计划目前主要关注cWGS的分析有效性、临床效用指标、临床数据架构和数据共享。请访问医疗基因组计划官网了解详情。
 

1 Global Genes; https://globalgenes.org/rare-diseases-facts-statistics/
2 Lionel et al. Genet Med. 2018 Apr;20(4):435-443