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因美纳创新历程:人类基因组测序演进之路

发布时间: 2021-03-29 13:24 来源:Illumina因美纳(中国)科学器材有限公司

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因美纳 Illumina是一家全球领先的基因测序和芯片技术公司,致力于“以基因的力量改善人类健康”。因美纳成立于1998年,在过去20年间,公司开发的高精尖创新技术一直被应用于疾病研究、药物开发和分子检测的开发。如今,因美纳的业务遍布全球115个国家和地区,公司致力于为客户提供简单化、规模化及可及性强的解决方案,让更多生命科学研究人员能够运用领先的测序技术和产品。去年,基因组测序成本真正迈入600美元时代,这一关键且激动人心的里程,曾被许多人认为几乎不可能实现。如今,基因组测序成本的大幅下降使科研领域取得了前所未有的发展,并对人类健康的方方面面产生了深远的影响。在此,本文也将对因美纳在基因组测序领域的研究方向与最新进展,以及未来的研究重点进行一次全面概述。 


基因组测序不再遥不可及

基因组测序促进了与疾病相关的基因研究以及基因突变相关的表型变异的鉴定。通过全面的DNA探索和研究,科研人员已经能够创建与人体健康、疾病和药物反应相关的基因变异图谱,为未来的应用建立重要的数据库和基因变异记录。


历史上,基因组测序的高成本意味着许多研究人员无法直接进行DNA研究,特别是那些使用大样本集研究疾病、人群和人群多样性的科研人员。


基因测序技术如同一台高分辨率显微镜。测序成本的降低将助推技术和科技进步,也释放了基因组学的强大潜力及其对人类的重要意义。

在技术革新的驱动下,基因组测序的发展和应用取得了显著进步,测序速度和质量大幅提升,相关成本持续降低。这意味着在研究预算并不宽裕的情况下,也可实施基因组测序。在因美纳,我们明白,对于生命科学领域的研究人员来说,基因组研究作为科研探索的重要方法,在为全世界患者的健康和生活提供相关信息、产生影响的过程中发挥着重要作用。


150年基因组测序科学发展史

基因组科学史上的第一个里程碑出现在1871年,Friedrich Miescher发现了“核素”(也译为核酸,就是我们现在所说的DNA)。从那时起,助推基因组科学发展的关键事件包括:1953年James Watson和Francis Crick发现了DNA的双螺旋结构(Rosalind Franklin和Maurice Wilkins对此也做出了贡献),以及Fredrick Sanger开创的基因组测序方法,第一次完成了完整的基因组测序。2001年,人类基因组工作草图绘制完成,2003年,人类基因组计划也随之完成。2007年起,因美纳开始使用下一代测序(NGS)技术,在早期基因组测序方法的基础上,大大缩短了DNA测序的时间。一年后,也就是2008年,千人基因组计划启动,目标是对2,500人的基因组进行测序。到2010年,基因组测序系统提供了更高的测序通量,可以更快速、更高效地生成更多的数据点,将基因组测序的成本从数十万甚至上百万美元降至1万美元左右。


2014年,基因组技术的关键性飞跃推动了基因组技术成本降至1,000美元,使得当时整个测序产业链都得到了改进。在化学、成像、光学、软件和分析方面的革新有助于开发高效的双系统成像测序仪,在不改变制备流动槽成本的情况下,可以将产出翻倍。


因美纳的技术革新为一个重要时代的开创做出了重要贡献——如今,基因组测序被纳入到大量的医学研究和相关临床测试中,并具备了周转时间短、规模经济等优势。这些进步使得双面成像及多流动槽处平行理成为可能,簇密度的显著增加意味着研究人员可以同时从多个维度来研究基因组(每次运行最多可处理两个基因组)。这便催生了许多其他高通量测序方法,如外显子组和转录组测序。


因美纳的下一代测序技术为基因组学研究带来了革命性的变化,该技术被广泛应用于传染病、肿瘤、遗传病和农业等领域,并进入诊所、医院、研究实验室和政府机构等场所。


伴随着测序成本的降低,其使用范围和可及性也在扩大,将能够助力研究人员探索出更多重大突破,影响更广泛的群体。通过研发新技术,我们挖掘出了测序技术的深层潜力,使客户和患者受益良多。


从1万美元到600美元 — 基因组测序演进之路

今年,适逢人类基因组图谱发布二十周年。医疗健康领域也迎来了史无前例地加速发展时期。如今,仅仅600美元即可完成一个人的全基因组测序,更有预测表明基因组测序成本最终降至100美元指日可待。人类基因组测序成本的下降,使得研究人员和临床医学界能够将其专业知识应用于疾病和表型的研究。

基因组测序技术的发展帮助挽救了无数生命,而这一技术的使用者也最终使之产生了真正深远的影响。由于基因组测序成本不再如往昔般动辄数万美元,这项技术正被广泛运用。


各大医疗机构也在以可负担的成本向广大患者群体提供全基因组测序服务。各类实验室也都可以简化并固定工作流程,以便更频繁地进行基因组测序。


因美纳的研究重点是开发技术工具,使研究人员能够在遗传病、常见遗传病、群体遗传学以及与生殖健康、肿瘤检测、传染病检测和病毒监测等临床应用相关的基础细胞和分子生物学方面不断取得科研进展。


病毒基因组监测对抗击新冠疫情至关重要

因美纳很荣幸能与美国疾病控制与预防中心(CDC)和Helix合作,提供精准的基因组测序,这有助于在美国迅速扩大基因组监测规模,以更好地了解B.1.1.7和其他变异株在社群中的扩散情况。 


展望全基因组测序的未来

因美纳公司研发的产品包括全基因组测序,这一测序技术可用于医学诊断,以确定疾病的致病变异株及其他用途。全基因组测序的成本正逐渐达到可被广泛采用和应用于研究中的价格点。


如果把基因组看作是一个操作系统,那么转录组则为它增色添彩。从而可以深入了解细胞特异性的真实表达,并与基因组测序相结合来破解生物学难题。所以说,基因组研究的维度越丰富,信息越全面,研究的效果就越好。


外显子组测序的价格更加亲民,在遗传病研究中也发挥着重要作用。对于需要聚焦每个细胞的个体表达而非细胞整体表现的相关研究,目前,单细胞转录组测序成本有所降低,并能发挥更重要的作用。


因美纳致力于研究并开发基因分析工具,并延伸至表观遗传学领域。表观遗传学分析曾经非常昂贵,但其应用在肿瘤学领域正在日益兴起。它作为一种关键的、或将起颠覆作用的研究方法,研究DNA甲基化及在患者基因组中的存在模式,以推测可能的癌症易感性。

癌症是一种“基因病”,但当它遍布突变并干扰(正常DNA)时,我们应从哪里开始着手研究呢?关键是了解癌症基因组中的细枝末节,以最终了解一个人可能正在经历何种基因变异,然后再对比具有相似情况的其他患病人群,进而确定相应的治疗及检测手段。 


创新驱动基因组学发展,赋能精准医疗

因美纳的未来愿景是改善人类健康。这一愿景很重要的一部分是,扩大基因组测序的可及性,这也是为什么因美纳一直在开展项目、与众多企业合作的原因。我们希望借此能够使基因组技术能够更广泛的被运用,以基因的力量改善疾病检测和治疗,惠及更多人。


基因组测序的一大作用是辅助研究人员对数百万样本进行分析。由于全基因组测序需要做大量的准备工作,检测结构变异并确定非编码基因组中变异的影响颇具挑战性。但是,围绕一个疾病建立的数据库信息越全面,对疾病的理解就越深刻,对患者的治疗也就更有效、更精准。

测序技术若想实现其最大效益,需以尽可能优惠的价格为研究人员提供高精度的检测能力并保持良好的运行效率,以推动整个科学领域的深入研究,支持对遗传变异和功能进行分析。


基因组测序技术的演变启示我们,未来不应再局限于聚焦最微小的细胞,依托于技术革新,我们现在有机会深入全基因组、单细胞,根据研究的需要深入进行生物学研究,探索基因的奥秘,并为新型疗法的研发、终结诊断苦旅、根除癌症等提供帮助。技术不应只是生成数据,更需要形成洞察。


基因组学对人类的生存和发展至关重要。未来,行业发展的关键是要不断推出完善、先进的基因组技术应用,并提供行业领先的、经过验证的、已对外公布的优质数据。我们作为平台方,应该身居幕后,让科研专家一展身手,对基因组进行愈加深入细致的研究。


因美纳的目标是不断推出创新卓越的测序技术,推动所有从事突破性研究的科学家取得更多进展。基因组科学的每一次突破都将创造新的可能性,以拓展和推动整个生命科学领域的边界。我们要做的是持续激发基因组学的力量,为不断改善人类健康做出贡献。


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