Illumina推出基因组学方案，以推进临床研究

为NGS和芯片而优化的可扩展的流程方案

来自美国圣地亚哥的消息–Illumina公司（纳斯达克代码：ILMN）近期宣布推出新的TruSeqIllumina推出基因组学方案，以推进临床研究文库制备试剂盒和InfiniumIllumina推出基因组学方案，以推进临床研究 芯片，让研究人员能够更为全面地探索遗传变异。在应用驱动的产品组合中，这些新试剂盒充分利用Illumina业界领先的基因组分析系统，满足从全外显子组到群体和疾病特异的基因分型的各种遗传学研究的需求。Illumina于10月6-10日在2015美国人类遗传学协会年会上重点介绍了这些新的基因组学方案。

“这些解决方案旨在满足研究人员探索不同群体和疾病的需求，让他们能经济高效地驾驭各种研究类型，从广泛的发现到常规的分析，” Illumina的总裁Francisde Souza说。

下列新产品适用于Illumina的新一代测序（NGS）系统，而Illumina的BaseSpace云计算平台上新的数据分析应用程序可作为补充。

TruSeq富集产品系列（TruSeq Exome和TruSeq Rapid Exome Library Prep Kits）使用最广泛的靶向测序方法之一就是外显子组测序，它可以有效的鉴定编码区变异，适合癌症研究、孟德尔疾病和群体遗传学中的各种研究。TruSeq Exome试剂盒是基于打断的试验方法，而TruSeq Rapid Exome试剂盒是基于酶介导（转座酶）的试验方法。这些试剂盒兼容各种样品类型，包括福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）的样品，实现从样品到变异检出的可自动化无缝研究方案。

TruSeq Custom Amplicon Low Input为兼容FFPE样品而设计和优化，这个新产品在DNA起始量只有10 ng时仍然有一贯优异的表现。其他的特点包括简化、可扩展的流程方案和只需16个样品的起始试剂盒。同时，Illumina还发布了新版本的DesignStudioIllumina推出基因组学方案，以推进临床研究——一个定制试剂盒的在线设计工具。通过Illumina Concierge还能获得专家设计支持和全面的试剂盒优化支持。与Illumina业界领先的测序系统结合使用，研究人员如今能够在基因组重复区域及其他具有挑战性的基因组区域上获得可靠的数据质量。

下列新产品适用于Illumina的iScan Illumina推出基因组学方案，以推进临床研究或HiScan Illumina推出基因组学方案，以推进临床研究芯片平台。与TruSeq Custom Amplicon一样，这些产品也可利用Design Studio或Illumina Concierge来定制。

Infinium DrugDev Consortium Array有效的药物开发离不开早期阶段周密的靶点验证以及对药物安全性和有效性的全面了解。通过与转化基因组学和计算生物学领域的领导者合作而开发的DrugDev Consortium Array让研究人员能够利用孟德尔随机化的原理来开展遗传学研究，以重复随机试验的关键要素。它的主要应用包括药物靶点的发现和验证、药物重新定位和药物特异性研究。

Infinium MethylationEPIC BeadChip这是新一代的Human Methylation450 BeadChip芯片试剂盒，包含了美国NIH资助的ENCODE （DNA元件百科全书）研究计划所发现的新的遗传位点。这款新芯片对CpG岛、GENCODE基因、ENCODE开放染色体、ENCODE转录因子结合位点和FANTOM5增强子达到前所未有的覆盖度。Infinium HD技术使得位点选择不再有其他的甲基化DNA捕获方法常有的偏向性。这款新芯片也兼容FFPE样品，且试验流程简单，技术重复达到98%的重复性。

Infinium ImmunoArray-24 v2.0 BeadChip这是Illumina基因芯片产品系列中的新产品，可检测人体免疫系统中的遗传变异。它可用于研究和分析与主要的自身免疫和炎症性疾病相关的新发和致病变异。

Infinium Multi Ethnic Array Family它为不同人群的大规模群体研究提供了一种经济且高通量的方法。这些新的芯片包含了专家开发的位点，这些位点来自非洲裔美国人哮喘联盟（CAAPPA）、利用基因组学和流行病学的群体结构研究（PAGE）和T2D-Genes，以及千人基因组计划等大规模的研究，和在线人类孟德尔遗传数据库和ClinVar等临床参考数据库。Multi-EthnicArray Family以实惠的价格提供了出色的基因组覆盖和高价值的内容，让客户有能力、有资本去高效开展全世界群体的研究。

此外，在ASHG上，Illumina将宣布Illumina加速器测序资助竞赛，它将资助一些创业公司开发基因组学的突破性应用。

关于资助竞赛的更多信息，请访问http://www.illumina.com/science/accelerator/grant-competition.html。

如欲了解Illumina TruSeq文库制备试剂盒和Infinium芯片产品线的更多信息，请访问www.illumina.com。

关于Illumina

Illumina公司通过释放基因组的力量而改善人类健康。我们注重创新，这使我们成为DNA测序和芯片技术的全球领导者，并为科研、临床和应用市场的客户提供服务。我们的产品应用在生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴市场上。如欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注@Illumina。