多项研究证实：QIAGEN GeneReader NGS系统性能卓越 简便易用

两年前，QIAGEN推出了GeneReader NGS系统。这台独特的NGS系统致力于提供从样品制备到数据解读的完整流程，为实验室带来有意义的NGS数据解读结果。近日，美国分子病理学会年会上展示的一些研究证明了GeneReader NGS系统的出色性能和简便易用。

年会上的两张海报说明，QIAGEN的GeneRead QIAact BRCA1/2 panel和GeneReader NGS平台能够对乳腺癌中肿瘤抑制基因的致病突变进行准确检测。另外两项研究表明，利用Actionable Insights Tumor Panel（AIT）和GeneReader系统能够准确并高效地检测组织活检和液体活检样本中的致癌突变。

以下是AMP 2017年会上重点提及GeneReader系统的研究：

1. A verification study of the GeneReader NGS System in a routine laboratory setting

在这项研究中，奥地利的研究人员利用GeneReader系统和AIT panel检测50个FFPE组织样本和20个液体活检样本，以寻找BRAF、EGFR、KRAS和NRAS基因中的突变。他们发现，GeneReader分析是高度准确的，与另外两种方法的一致性达到100%。

研究人员指出：“在相关突变的检测上，GeneReader NGS系统表现出色、准确性高，且手动操作时间短。Clinical Insight生物信息学软件为数据分析、变异解释和质量控制提供了一款简便工具。总的来说，GeneReader NGS系统适合常规检测使用，为分子实验室带来了一种触手可及的技术。”

2. Application of the GeneReader NGS System in Testing of Actionable Mutations in Tumor and Blood Samples

西班牙的研究人员同样利用GeneReader NGS系统和AIT panel以及其他两种方法对104个FFPE组织样本、43个FFPE参考样本和86个液体活检样本进行分析。他们发现，FFPE和参考样本的一致性达100%，而血液样本的一致性也达到89.3%。

3. Using the GeneReader NGS System to Identify Mutations in BRCA 1/2, PTEN and TP53

QIAGEN研究人员提供的数据表明，在GeneReader NGS系统上运行的GeneRead QIAact BRCA 1/2 Advanced Panel能够准确高效地检测乳腺癌抑癌基因BRCA 1/2、PTEN和TP53中所有可行动的突变。此产品以单核苷酸的分辨率检测每个外显子中的突变，而不仅仅是热点。

4. BRCA1 Mutation Detection Using QIAGEN GeneReader NGS System in a Case with RET Codon 634 Mutation

匈牙利的研究人员证明了GeneReader能够有效检测一名罕见癌症患者及其家族成员的遗传性BRCA突变。研究人员认为，GeneReader系统是一个包含样品制备、自动化以及生物信息学分析和解释的完整系统，为有兴趣开展遗传分析的实验室提供了一个轻松的解决方案。

QIAGEN分子诊断业务领域的副总裁Kai te Kaat表示：“作为世界上唯一一个端对端的新一代测序解决方案，GeneReader系统带来了准确性和易用性。QIAGEN正在扩展乳腺癌和肺癌的检测菜单，并推动定制panel的推出，从而提供无限的内容。我们非常自豪，世界各地的实验室能够通过NGS获得切实可行的结果。”

今年5月，QIAGEN和中国体外诊断公司迈克生物宣布成立一家合资公司，在中国推广QIAGEN的GeneReader新一代测序系统，并为中国市场开发基因panel。截至5月，QIAGEN在中国已经售出了5台GeneReader系统，都是仅供科研使用的。