复杂疾病mGWAS技术服务

GWAS与mGWAS简介
全基因组关联分析（Genome-wide association study，GWAS）是指利用基因组学重测序技术获取数以百万计的SNP为分子遗传标记，与表型数据进行联合分析，从中筛选出与疾病相关的SNP，发现影响复杂性状的基因变异。

GWAS已经识别了大量相关的基因组变异位点，并在实践中发现了许多关联基因，但却仅能解释遗传性状的一小部分，因表型获取的数据有限，且大部分不能量化，大大局限了GWAS在基因定位和功能研究上的应用。

2013年，高通量的“广泛靶向代谢组”方法的建立使得准确定性定量的大队列代谢组学研究成为可能。群体重测序数据结合群体代谢组数据开展的mGWAS（metabolome Genome-wide association study，mGWAS）研究方法的建立，为大批量、高精度、高遗传效应的基因定位以及基因功能研究提供了新的思路。

与GWAS相比，mGWAS以代谢物替代表型，可获得更多、可量化的数据，广泛靶向代谢组技术联合基因组重测序技术，在数据挖掘上有明显优势：

样本要求
代谢组学样本要求：
1.血清/血浆：200ul/sample，液氮速冻后-80℃保存。
2.组织/粪便：200mg/sample，液氮速冻后-80℃保存
3.细胞：≥1×10⁷/sample，液氮速冻后-80℃保存
注：干冰寄送；避免反复冻融；尽量避免溶血。

重测序样本要求：
1. 组织样本，≥300 mg，液氮速冻后-80℃保存；
2. 血液样本，新鲜的全血≥2ml；
3. DNA样本要求
类型：无降解、无污染的DNA样品
需要量：≥2ug；
浓度：≥30ng/ul；
纯度：OD260/280=1.8-2.0

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注：该产品未在中华人民共和国食品药品监督管理部门申请医疗器械注册和备案，不可用于临床诊断或治疗等相关用途