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工商注册信息已核实!领域: | 临床血液与检验学,转化医学 | ||
样品: | 孕妇血液 | 项目: | 无创软骨发育不全基因检测 |
下载地址: 无创软骨发育不全基因检测
一、项目介绍
1、先天性软骨发育不全介绍
先天性软骨发育不全是最常见的软骨发育异常类疾病,活产儿的患病率为1/30000-1/10000。它是完全外显的常染色体显性遗传病,为FGFR3基因突变导致。其特征性的表现包括身材矮小、巨头、前额突出、鼻梁塌陷、四肢近端肢体短但智力正常。
2、目前诊断方式及不足
对于健康的孕妇,仍然需要侵入性诊断的方式,才能确定胎儿是否带有因FGFR3基因突变导致的先天性软骨发育不全症
3、质谱技术进行无创软骨发育不全基因检测介绍
提取出健康孕妇外周血的游离DNA,使用核酸质谱平台,检测其中约占5%的胎儿游离DNA的FGFR3基因是否发生突变。
核酸质谱平台基于多重PCR技术,通过检测普通引物的单碱基相对分子质量差异,达到检测出目标位点是否有突变的目的。
二、检测优势
无须侵入性产前诊断,即可确定健康产妇是否怀有先天性软骨发育不全患儿
相对于常规的血清学筛查方法和羊水穿刺取样方法,无创检测技术既从基因水平上获得了准确的诊断结果,也避免了侵入性诊断诊断造成的流产风险。而质谱技术基于分子本身性质直接对核酸进行检测,毋须引入外来标记或信号,为生命科学等领域提供了一种强有力的分析测试手段。
核酸的质谱检测技术,和无创胎儿基因检测技术结合起来,已成为临床遗传产前检测的重要工具。
三、检测流程
i. 采集健康孕妇的外周血;
ii. 提取外周血中的游离DNA;
iii. 对提取出的游离DNA进行FGFR3基因突变检测;
iv. 根据检测结果判定该准妈妈怀的宝宝是否患先天性软骨发育不全症。
四、适用人群
丈夫为先天性软骨发育不全症患者的健康孕11周-15周妇女。